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기초과학연구원 (IBS) 인지 및 사회성 연구단 이창준 단장 연구팀은 분당서울대학교병원 이비인후과 최병윤 교수 연구팀, 목포대학교, 중국 센트럴 사우스 대학(Central South University), 미국 마이애미 대학(University of Miami)과 공동연구로 새로운 난청 유전자 TMEM43 돌연변이가 청각신경병증을 유발하는 매커니즘을 규명했다. 난청 진단 및 치료에 기여할 것으로 기대된다. ‘청각신경병증(ANSD, Auditory Neuropathy Spectrum Disorder)’은 달팽이관 또는 청신경 이상으로 소리 인지는 가능하지만 말소리 구별(어음변별) 능력이 저하되는 난청 질환이다. 난청은 병리학적 원인에 따라 치료법과 결과가 좌우되는데, 청각신경병증은 원인과 양상이 다양하여 치료가 매우 어렵다. * 감각신경성 난청(중이염 등에 의한 전음성 난청 제외) 중 약 10~15%에 해당한다. 난청의 원인에는 ‘달팽이관 지지세포(GLS, glia-like supporting cells)’이상에 따른 ‘간극연접(Gap junction)’ 기능 저하가 있다. 그러나 이에 관여하는 난청 유전자의 종류와 진행성 난청 발병 메커니즘은 밝혀진 바가 거의 없었다. 공동연구팀은 유전학적 검사를 통해 달팽이관 지지세포에 존재하는 새로운 난청 유전자 TMEM43을 규명하고 병리학적 기전을 세계 최초로 밝혀냈다. * 간극연접(Gap junction) : 세포와 세포 사이를 연결하는 단백질 복합체로 이루어진 연결구조. 달팽이관 내 세포들 간 이온 전달에 중요하다. 연구팀은 우선 난청의 원인을 찾고자 진행성 청각신경병증을 가진 한국과 중국 국적 환자군의 가계도를 분석했다. 유전자 검사 결과 공통적으로 TMEM43 돌연변이가 유전됨을 확인했다. TMEM43 유전자가 난청의 원인이라는 의미다. 이는 TMEM43 돌연변이 유전자를 주입한 생쥐 모델 실험을 통해서도 확인됐다. 정상 쥐는 성장하면서 달팽이관 지지세포도 커지지만, 돌연변이 쥐의 경우 커지지 않았다. TMEM4