알츠하이머병 유전 요인 규명…정밀 맞춤치료 길 열렸다
알츠하이머병, 유전정보로 맞춤치료 시대를 열다 질병관리청 국립보건연구원은 최근 한국인 치매 환자의 유전정보와 뇌영상 자료를 분석해 알츠하이머병 발병에 영향을 주는 새로운 유전 요인을 다수 규명했다고 발표했습니다. 이번 연구는 ‘뇌질환 연구기반 조성 사업(BRIDGE)’을 통해 구축된 국내 치매 코호트를 활용했으며, 국제 학술지 Nature Communications 에 연속 게재될 만큼 세계적 성과로 평가받고 있습니다. 핵심 유전자 SORL1, 베타 아밀로이드 축적 억제 확인 연구진은 베타 아밀로이드 단백질 축적이 인지 기능 저하와 직결된다는 점에 착안해, PET 뇌영상과 전장유전체 데이터를 통합 분석했습니다. 그 결과 SORL1 유전자가 아밀로이드 축적을 억제하는 핵심 인자임이 밝혀졌으며, 변이를 가진 사람은 발병 위험이 40% 이상 낮았습니다. 또한 새로운 유전자 APCDD1 도 알츠하이머병 발병과 관련됨이 확인되었습니다. 유전자명 기능 연구결과 요약 SORL1 아밀로이드 단백질 분해 조절 변이 시 아밀로이드 축적 증가, 보호형 변이 확인 APCDD1 신경세포 발달 조절 신규 발병 연관 변이로 확인 DRC7 세포 구조 유지 관련 다유전자 위험도 모델에 포함 ▲ 한국인 BRIDGE 연구로 규명된 알츠하이머병 유전 요인과 누적 위험 모델 누적 위험 모델로 개인 맞춤 예측 가능성 이번 연구의 또 다른 성과는 여러 유전 변이가 동시에 작용할 때 발병률이 급격히 증가하는 ‘ 누적 효과(cumulative effects) 모델 ’의 제시입니다. 이 모델을 통해 개인의 유전자 조합을 기반으로 알츠하이머병 위험도를 예측하고, 맞춤형 치료 전략을 세울 수 있는 기반이 마련되었습니다. 향후 이 연구는 한국인 특성에 맞춘 조기 진단과 치료제 개발로 이어질 전망입니다. ▲ 다인종 유전체 분석을 통해 발굴한 SORL1 유전자의 치매 발병 완화 효과 ▲ 한국인 전장유전체 분석을 통해 새로운 알츠하이...
