알츠하이머병 유전 요인 규명…정밀 맞춤치료 길 열렸다
알츠하이머병, 유전정보로 맞춤치료 시대를 열다
질병관리청 국립보건연구원은 최근 한국인 치매 환자의 유전정보와 뇌영상 자료를 분석해 알츠하이머병 발병에 영향을 주는 새로운 유전 요인을 다수 규명했다고 발표했습니다. 이번 연구는 ‘뇌질환 연구기반 조성 사업(BRIDGE)’을 통해 구축된 국내 치매 코호트를 활용했으며, 국제 학술지 Nature Communications에 연속 게재될 만큼 세계적 성과로 평가받고 있습니다.
핵심 유전자 SORL1, 베타 아밀로이드 축적 억제 확인
연구진은 베타 아밀로이드 단백질 축적이 인지 기능 저하와 직결된다는 점에 착안해, PET 뇌영상과 전장유전체 데이터를 통합 분석했습니다. 그 결과 SORL1 유전자가 아밀로이드 축적을 억제하는 핵심 인자임이 밝혀졌으며, 변이를 가진 사람은 발병 위험이 40% 이상 낮았습니다. 또한 새로운 유전자 APCDD1도 알츠하이머병 발병과 관련됨이 확인되었습니다.
| 유전자명 | 기능 | 연구결과 요약 |
|---|---|---|
| SORL1 | 아밀로이드 단백질 분해 조절 | 변이 시 아밀로이드 축적 증가, 보호형 변이 확인 |
| APCDD1 | 신경세포 발달 조절 | 신규 발병 연관 변이로 확인 |
| DRC7 | 세포 구조 유지 관련 | 다유전자 위험도 모델에 포함 |
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| ▲ 한국인 BRIDGE 연구로 규명된 알츠하이머병 유전 요인과 누적 위험 모델 |
누적 위험 모델로 개인 맞춤 예측 가능성
이번 연구의 또 다른 성과는 여러 유전 변이가 동시에 작용할 때 발병률이 급격히 증가하는 ‘누적 효과(cumulative effects) 모델’의 제시입니다. 이 모델을 통해 개인의 유전자 조합을 기반으로 알츠하이머병 위험도를 예측하고, 맞춤형 치료 전략을 세울 수 있는 기반이 마련되었습니다. 향후 이 연구는 한국인 특성에 맞춘 조기 진단과 치료제 개발로 이어질 전망입니다.
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| ▲ 다인종 유전체 분석을 통해 발굴한 SORL1 유전자의 치매 발병 완화 효과 |
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| ▲ 한국인 전장유전체 분석을 통해 새로운 알츠하이머병 위험유전자 발견 |
앞으로의 전망
질병관리청은 앞으로 유전체, 임상, 영상 정보를 통합한 대규모 연구를 지속 지원해 치매를 포함한 만성질환의 조기 예측과 맞춤 치료를 가능하게 할 계획입니다. 이번 성과는 한국형 정밀의학이 세계 무대에서 경쟁력을 확보하는 중요한 발판이 될 것입니다.
