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기초과학연구원 (IBS) 인지 및 사회성 연구단 이창준 단장 연구팀은 분당서울대학교병원 이비인후과 최병윤 교수 연구팀, 목포대학교, 중국 센트럴 사우스 대학(Central South University), 미국 마이애미 대학(University of Miami)과 공동연구로 새로운 난청 유전자 TMEM43 돌연변이가 청각신경병증을 유발하는 매커니즘을 규명했다. 난청 진단 및 치료에 기여할 것으로 기대된다. ‘청각신경병증(ANSD, Auditory Neuropathy Spectrum Disorder)’은 달팽이관 또는 청신경 이상으로 소리 인지는 가능하지만 말소리 구별(어음변별) 능력이 저하되는 난청 질환이다. 난청은 병리학적 원인에 따라 치료법과 결과가 좌우되는데, 청각신경병증은 원인과 양상이 다양하여 치료가 매우 어렵다. * 감각신경성 난청(중이염 등에 의한 전음성 난청 제외) 중 약 10~15%에 해당한다. 난청의 원인에는 ‘달팽이관 지지세포(GLS, glia-like supporting cells)’이상에 따른 ‘간극연접(Gap junction)’ 기능 저하가 있다. 그러나 이에 관여하는 난청 유전자의 종류와 진행성 난청 발병 메커니즘은 밝혀진 바가 거의 없었다. 공동연구팀은 유전학적 검사를 통해 달팽이관 지지세포에 존재하는 새로운 난청 유전자 TMEM43을 규명하고 병리학적 기전을 세계 최초로 밝혀냈다. * 간극연접(Gap junction) : 세포와 세포 사이를 연결하는 단백질 복합체로 이루어진 연결구조. 달팽이관 내 세포들 간 이온 전달에 중요하다. 연구팀은 우선 난청의 원인을 찾고자 진행성 청각신경병증을 가진 한국과 중국 국적 환자군의 가계도를 분석했다. 유전자 검사 결과 공통적으로 TMEM43 돌연변이가 유전됨을 확인했다. TMEM43 유전자가 난청의 원인이라는 의미다. 이는 TMEM43 돌연변이 유전자를 주입한 생쥐 모델 실험을 통해서도 확인됐다. 정상 쥐는 성장하면서 달팽이관 지지세포도 커지지만, 돌연변이 쥐의 경우 커지지 않았다. TMEM4

▲ 제주마 암컷 농촌진흥청 은 제주마와 해외 말 집단의 유전체를 분석한 결과, 제주마의 독립적인 진화를 확인했다고 밝혔다. 우리나라의 유일한 재래마 품종인 제주마는 제주특별자치도에 서식하며, 1986년 대한민국 천연기념물 제347호로 지정됐다. 진화 과정을 확인하기 위해 제주마를 포함한 아시아 품종(몽골 토종마 3품종, 몽골 야생마), 유럽 품종(더러브렛) 등 6개 품종 41마리의 전체 유전체 염기서열을 비교 분석했다. * 제주마, 몽골 토종마 3개 품종(Galshar, Domestic Horse, Jarglant), 몽골 야생마(Przewalski), 더러브렛(Thoroughbred) 제주마는 유럽 품종 더러브렛 집단과는 유전적 거리가 멀고, 몽골 토종마 집단과는 가깝지만 서로 다른 군집(무리)으로 뚜렷하게 구분되는 독립적인 품종으로 확인됐다. 또한, △유산소 호흡 △작은 키 △체형 △근육 발달 등에 관여하는 유전자가 우선 선택돼왔다. 특히, 지구력과 속도 유지에 관여하는 유전자(ACTN3, MSTN)는 제주마 집단에서만 특이적 진화임을 알 수 있었다. 제주마와 경주마 더러브렛의 심장, 폐, 근육(허벅지, 엉덩이)의 유전자 발현을 조사했다. 제주마는 더러브렛보다 적색근(붉은색 근육) 발현이 더 많았다. 이는 제주마가 유산소 대사로 에너지를 얻어 오래 달리는 데 유리하고, 더러브렛은 무산소 대사로 단거리를 빠르게 뛰도록 진화했음을 뒷받침한다. 몸집이 작은 말 품종에서 나타나는 유전자(LCORL)가 4개 조직에서 모두 더러브렛 보다 특이적으로 많이 발현됐다. 농촌진흥청 국립축산과학원 김태헌 동물유전체과장은 “지금까지는 제주마가 몽골마에서 유래된 것으로 알려져 있었다. 그러나 이번 연구를 통해 제주마는 오랫동안 독립적으로 진화했으며 몽골마와 다른 유전적 특성이 확인됐다.”라며, “앞으로 정부 혁신의 하나인 제주마의 효율적인 품종 보존과 개량에 이번 연구결과가 활용될 수 있도록 적극 지원하겠다.”라고 밝혔다. 이번 연

▲ 연도별 A형간염 신고현황 (2014~2019.6.24) 질병관리본부 는 동일한 식당을 방문한 적이 있는 A형간염 환자들이 공동으로 섭취한 식품 중 조개젓에서 A형간염 바이러스 유전자가 검출되었다고 밝혔다. 서울시 소재 00식당 이용력이 있는 A형간염 환자 4명이 인지되어 질병관리본부와 서울시 및 관할 보건소가 공동으로 현장역학조사를 실시하여, 환자들이 섭취한 것과 동일 제조사의 미개봉 조개젓 식품을 수거하여 서울시 보건환경연구원에서 검사한 결과 A형간염 바이러스 유전자가 검출되어 추가 역학조사를 진행 중이다. 금년 A형간염 환자 집단발생 관련한 역학조사 과정에서 A형간염 바이러스 유전자가 검출된 것은 이번 사례가 세 번째로 이전 두 건의 사례에서는 개봉 조개젓에서만 검출되었으나, 미개봉 식품에서 검출된 것은 이번이 첫 사례이며 인천시 남동구 소재 한마음식품(조개: 중국산, 유통기한 : 2020.03.15.)의 제품으로 확인되었다. * 경기도 소재 식당(5.21), 서울시 소재 반찬가게(6.10), 서울시 소재 식당(6.24) 관할 지자체는 A형간염 바이러스 유전자 검출 확인 후 환자들이 조개젓을 섭취했던 식당에 대해 조개젓 제공을 중지하도록 조치하였고, 조리 종사자에 대해서는 항체 검사를 시행하였으며 항체가 없는 조리종사자 1명을 포함하여 2주 이내 식당 이용자에 대해서는 노출 후 예방접종을 실시할 계획이다. 식품의약품안전처와 관할 지자체는 A형 간염바이러스 유전자가 검출된 해당 제품을 회수․폐기할 예정이다. 아울러 질병관리본부 등과 함께 환자와 식품과의 인과관계 등을 조사하는 한편 추가적인 제품에 대한 검사를 실시할 예정이다. 2019년 A형간염 신고건수는 7,961명(‘19.6.24기준)으로 전년 동기간 1,447명 대비 약 5.5배 수준이고, 30~40대가 전체 신고 환자의 73.8%를 차지하며, 지역별 인구 10만명당 신고건수는 대전, 세종, 충북, 충남 순으로 높다. 질병관리본부와 일선 지자체는 A형간염 발생

농촌진흥청은 고려대학교와 함께 만가닥버섯 유전체 해독을 완료하고 항암성·항바이러스성·항균성 등 중요한 생리 활성을 갖는 이차대사산물의 생합성 경로를 밝혔습니다. * 이차대사산물: 생명체에 있어 일반적인 성장, 발달 혹은 생식에 직접 관여하지 않는 유기화합물. 녹말, 포도당, 아미노산, 지방산 등은 거의 모든 생물체가 공통으로 생성하고 대사하는 물질로서 1차 대사산물이라 하며, 카페인, 페니실린과 같이 특정 생물체만 생산하는 물질로서 일반적인 성장, 발달 혹은 생식에 관여하지 않음. * 생합성: 생물체의 몸 안에서 세포의 작용으로 유기물질을 합성하는 물질 대사. 농촌진흥청은 포스트게놈 다부처유전체연구사업을 통해 2014년부터 20여 종의 농생물 유전체 연구를 하고 있습니다. 이번 연구는 국립원예특작과학원에서 육성한 버섯의 유전체 염기서열을 국립농업과학원에서 해독하고, 고려대학교에서 이차대사관련 경로를 분석하는 등 협업을 통해 얻은 성과입니다. 만가닥 버섯만가닥버섯에 들어 있는 항암 활성을 갖는 힙시지프레놀(hypsiziprenol)류의 테르펜 화합물의 생합성에 관여하는 유전자를 확인했습니다. 또한, 항바이러스 활성을 가지는 단백질(hypsin)의 생합성 유전자도 확인했습니다. 이번 연구는 이차대사산물의 수율을 높이는 원천 기술로 활용할 수 있으며, 육종에 유전체 정보를 이용해 버섯 산업에 기여하는 바가 클 것으로 예상됩니다. 연구 결과는 BMC Genomics(표준화영향력지수, 상위 10%) 11월호 온라인판에 게재돼 학술적으로 인정받았습니다. 농촌진흥청 국립농업과학원 유전체과 김정구 농업연구사는 "유전체는 생장, 발달, 생리, 대사, 번식 등 생명체의 모든 정보가 들어 있는 설계도입니다. 이번 연구로 유전체 정보를 육종에 활용해 우수한 농업 형질을 선발하는 데 도움이 될 것으로 기대됩니다."라고 말했습니다. 만가닥버섯은 식감이 좋고 영양도 풍부해 꾸준히 소비가 늘고 있습니다. 경기와 강원, 경북 등의