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기초과학연구원 (IBS) 시냅스 뇌질환 연구단 김은준 단장 연구팀은 TANC2 단백질 결손이 자폐 및 뇌 발달장애를 유발하는 매커니즘을 규명했다. 이로써 TANC2 유전자 돌연변이에서 기인한 자폐 및 뇌 발달장애 치료제 개발에 크게 기여할 것으로 기대된다. 자폐증(Autism spectrum disorders)은 뇌 발달장애의 한 종류로서, 세계 인구의 약 2%가 앓고 있다. 뇌의 발달은 세포 내 다양한 신호전달(signaling) 체계에 의해 조절된다. 그중 ‘mTOR 신호전달’은 신경세포를 포함한 대부분 세포의 발달과 기능을 제어한다. 여기에는 대사 장애, 뇌 발달장애 등 다양한 질환이 관련되어 있다고 알려져 있다. 그러나 신경계에서의 mTOR 조절 기전은 이제까지 알려진 바가 거의 없었다. * 자폐증(Autism spectrum disorders): 사회적 상호작용 및 의사소통의 결여와 반복적인 행동 및 제한된 관심의 증상을 보이는 일련의 뇌정신 질환. * 뇌발달장애(Neurodevelopmental disorders): 자폐, 지적장애(intellectual disability), 주의력결핍-과잉행동장애 (ADHD), 뇌성마비(cerebral palsy) 및 조현병(schizophrenia) 등 비정상적인 뇌발달로 인해 유발되는 다양한 뇌정신질환을 통칭함. 전세계 인구의 약 15%가 앓고 있다. * mTOR 신호전달 (mTOR(mechanistic Target Of Rapamycin) signaling): 인산화효소 단백질의 하나인 mTOR와 연관된 신호전달과정으로 세포의 사멸과 생존, 단백질 생산 등을 조절한다. 자폐 및 뇌 발달장애를 유발하는 FMRP, TSC1/2, PTEN 유전자의 돌연변이가 mTOR 신호전달 이상과 관련되어 있다. 시냅스 뇌질환 연구단은 이전 연구에서 ‘TANC2 단백질’이 정상적인 뇌 발달에 필수적임을 규명했다. 이후 다양한 임상연구를 통해 TANC2와 자폐 및 뇌 발달장애의 연관 가능성이 제기되었다. 다만 정확한 발병기전을